1990 年获博士学位和全美泌尿科疾病基金博士学者奖。同年，获聘美国纽约大学医学院泌尿系研究助理教授。1993年加入美国华盛顿大学（西雅图）人类基因组中心。1998 年创建中国科学院遗传研究所人类基因组中心并任中心副主任，推动中国作为正式成员国参加国际人类基因组计划，为中国争取到国际人类基因组计划百分之一的测序任务。1999 年创建华大基因，任副主任至2008 年。2003 年创建中国科学院北京基因组研究所，任副所长至2012 年。2006 年创建中国科学院基因组科学与信息重点实验室，任主任至2012 年。2006年起一直担任中国科技部国家重大科学研究计划（973）的首席科学家。2002年获得国家自然科学基金委"杰出青年奖"。2002年获得香港求是科技基金会 "求是杰出科技成就奖"，，2003年获中国科学院杰出科技成就奖。2012获第三世界科学院（TWAS）农业科学奖。2013 年，作为联合创始人和首席科学家，组建厦门多维生物医药科技有限公司。