• 技术详细介绍
    该项目从遗传与环境两方面因素对我国西部人群非综合征型唇腭裂进行了易感基因及危险因素的研究，为非综合征型先天性唇腭裂的发生机制提供了理论依据。项目逐步验证了IRF6，MAFB，ABCA4、Wnt3，FOXE1，SUMO1、GRHL3、SHTIN1、GLI3基因及8q24.21、17q22、10q25.3、17p13.1、16p13.1区域的遗传变异位点SNPs与NSCL/P发病的相关性。该项目首次在国内对中国人群NSCL/P进行全基因组关联分析研究（GWAS）研究，在中国人群发现了一个新的与NSCL/P相关联的基因位点--16p13.3，具有创新性。发表论文9篇。