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[00071053]基于基因突变图谱的食管癌亚型的流行病学与病因学探索研究
联系人： 山东大学齐鲁医院
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技术详细介绍
本研究计划以课题组前期建立起的以人群为基础的食管癌病例-对照研究现场为基础,利用最先进的基因组外显子全测序技术,对新鲜食管癌肿瘤组织和癌旁组织进行基因突变图谱刻画;在此基础上,利用生物信息学技术筛选可用于分子分型的突变位点,并用前期研究积累的的食管癌石蜡包埋组织切片进行大样本的分子分型,结合同时收集的环境暴露及饮食等信息资料,研究不同亚型食管癌独特的流行病学和病因学特征,对传统的环境暴露（吸烟、饮酒）,饮食和其他新发现的危险因素对不同亚型食管癌的作用进行系统的评估。 在本研究中我们分析了环境暴露因素包括口腔卫生状况、口腔菌群、食管癌家族史、女性生殖因素以及吸烟饮酒史等对食管癌发病的贡献,我们收集了34对食管鳞癌肿瘤及正常对照组织进行了全外显子测序,以寻找食管鳞癌的突变图谱。 食管癌家族史与食管鳞癌发病风险的研究显示在调整了可能的混杂因素后食管癌一级亲属患食管鳞癌的风险增加了约1倍,随着一级亲属患食管癌人数的增加,其患食管鳞癌的风险增大;牙齿脱落与食管鳞癌发病有一定的相关性,每日刷牙1次及少于1次的人其食管鳞癌发生是每日刷牙次数2次及多于2次的人的约1.81倍;更年期、分娩、母乳喂养以及激素替代疗法是食管癌的保护因素,而绝经是食管癌发生的危险因素;吸烟、饮酒与食管鳞癌关系的研究结果显示吸烟、饮酒是食管鳞癌发病的危险因素;食管癌肿瘤组织及正常对照组织全外显子测序在34对样本中找到了一些突变位点,了解这些基因在蛋白互作网络中的角色及其相关的互作基因对下一步功能方面的研究具提示作用。研究结果也为该地区食管癌的个体化预防和控制提供理论依据。 研究共产出SCI论文6篇,中文核心期刊论文1篇,并培养硕士研究生4名。
